Общие сведения о заболевании, что представляет собой. Орфанные заболевания.
Я – мама ребенка с дисплазией, а точнее с мутацией, которую трудно было идентифицировать даже профессионалам, не то что маме. Хотя мной изучено множество литературы, я не видела ни одной книги, написанной мамой. Почему-то никто не описывал этот вопрос с внутренней стороны. А зря! Многие люди во всем мире пытаются из массы диагнозов, которые ставят им или их детям различные врачи, собрать единую картину. Это как пазл, трудный и беспощадный. Думаю, если вы держите в руках эту книгу – это значит, что вы открыли коробку с большим и трудным пазлом (или с кубиком-лабиринтом – сравнить можно, с чем угодно) под названием «дисплазия». Надеюсь, мой опыт поможет вам в диагностическом поиске или хотя бы подтолкнет в нужную сторону.
Давайте с вами сразу договоримся. Разъяснение того или иного сложного медицинского термина буду давать тут же в скобках (это для таких же, как я, кто не любит сноски и теряет место, где остановился, пока читал это самое разъяснение). По мне, это удобно.
Ну что, давайте поговорим про дисплазию соединительной ткани (далее – просто ДСТ). Что это вообще такое? ДСТ – собирательное понятие, которое объединяет различные заболевания, как правило, наследственной (генетические аномалии) генерализованной (распространенный, который распространяется по всему организму, процесс) коллагенопатией, проявляется это снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Каждый орган и система органов состоит из соединительной ткани. Поэтому, если есть нарушение синтеза коллагена, начинает то тут, то там сбоить. Люди с ДСТ разные. У кого-то она более выражена, у кого-то менее, но объединяет их патологическая гибкость, растяжимость кожи, переразгибание суставов.
«Когда люди видят мою дочь, все думают, что она занималась балетом или гимнастикой, но нет! Да, у нее гнутся стопы, как у балерины, колени уходят назад градусов на пятнадцать на прямых ногах, тонкая бархатистая полупрозрачная кожа, которая хорошо тянется, даже слишком, но об этом позже».
Итак, что же такое орфанные (редкие) заболевания? Это малоизученные состояния, методы лечения их специфические или их вообще еще нет. В любых открытых источниках можно посмотреть, что же это за заболевания. Для орфанных заболеваний характерно то, что они редко встречаются, требуют приема специфических средств, они хронические, приводят к инвалидизации или просто жизнеугрожающие.
Список достаточно обширный, и люди с таким заболеванием в медицинском мире обычно чувствуют себя никому не нужными. Потому что разброс диагнозов и симптомов огромный, у пациента постоянно что-то «выстреливает».
Человек начинает мозолить глаза врачам поликлиники, и не всегда они заинтересованы в постановке диагноза и проведении медицинского «расследования» в целом. Некоторые считают, что такие люди просто любят мотаться по больницам и все время у себя что-то ищут. А врачам просто мешают работать. Сама лично слышала такое в свой адрес. Очень неприятно, скажу я вам.
Опять же, на прием выделяют от двенадцати до сорока минут на человека. За это время, в принципе, мало, что можно успеть сделать, разве что расспросить и глянуть что-то из документов, не более.
Иногда приходишь с огромным пакетом собранных документов, с анализами, в которых есть значительные отклонения, а врач говорит, что все хорошо и он не видит проблемы, либо, что еще интереснее, – он не знает, что это. Но намного хуже, если ты находишься только в начале своего пути и не знаешь, с чего начать, доверяешь врачу, а он не собирается заниматься твоим ребенком.
