1. Первичные иммунодефициты
Первичные иммунодефициты – это генетически детерминированные моногенные заболевания, передающиеся по аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному признаку. Встречается и ауто-сомно-доминантный тип наследования.
Первичные иммунодефициты – это врожденные нарушения состояния иммунитета с дефектами одного или нескольких его компонентов (клеточного или гуморального иммунитета, фагоцитоза, системы комплемента).
Классификация первичных иммунодефицитных состояний:
1) патология гуморального звена имунитета, т. е. недостаточность выработки антител;
2) патология клеточного звена иммунитета, опосредованная Т-лимфоцитами;
3) комбинированные формы (ТКИН) гуморальной и лимфо-цитарной недостаточности.
Клиническая картина. Клиническая картина иммунодефицит-ных состояний имеет общие черты.
1. Рецидивирующие и хронические инфекции дыхательных путей, придаточных пазух, кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта, вызываемые оппортунистическими инфекциями, простейшими, грибами, имеющие тенденцию к генерализации, септицемии и торпидные к обычной реакции.
2. Гематологические дефициты: лейкоцитопении, тромбоци-топении, анемии.
3. Аутоиммунные расстройства: артриты, склеродермия, хронический активный гепатит, тиреоидит.
4. Иногда ИДС сочетаются с аллергическими реакциями в виде экземы, отека Квинке.
5. Чаще встречаются при ИДС опухоли и лимфопролифера-тивные заболевания.
6. Часто ИДС сочетаются с пороками развития.
7. У больных с ИДС отмечаются расстройства пищеварения, диарейный синдром, синдром мальабсорбции.
8. Больные с ИДС отличаются необычными реакциями на вакцинацию.
9. Ретикулярная дисгенезия (дефект созревания лимфоидных и миелоидных клеток).
10. Швейцарский тип ТКИН (Т– и В-лимфоцитоз с а-глобу-линемией).
11. Синдром Оменна (ТКИН с эозинофилией и Т-клеточной инфильтрацией ряда органов).
12. Х-сцепленная ТКИН (низкий блок созревания Т-кле-ток в сочетании с нормальной дифференцировкой В-клеток).
13. Аутосомно-рецессивная ТКИН.
Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность проявляется в 1-е месяцы жизни: симптомы тяжелого полиорганного инфекционного процесса с гипотрофией. Со стороны органов дыхания – бронхолегочное поражение. Со стороны желудочно-кишечного тракта – диарея.
Кандидоз. Дисплазия вилочковой железы. Иммунологически – предполагается дефект дифференцировки стволовой клетки с глубокими нарушениями иммунитета (синдром иммунологического безмолвия). При лабораторном исследовании – лимфопе-ния (в особенности Т-лимфоцитов), снижение и нарушение соотношения компонентов в Т– и В-системах. Смерть наступает в 1-е месяцы или 1–2 года жизни.
Синдром ретикулярной дискинезии. Клинически – гибель плода или ребенка сразу после рождения. Иммунологически – дефект созревания всех лимфоидных и миелоидных клеток в костном мозге.
«Швейцарский тип». Клинические проявления – с 1-го месяца жизни задержка прибавки массы тела, кандидоз, затяжные рецидивирующие пневмонии, сыпи. Гипоплазия тимуса и лимфатических узлов. Иммунологически – Т– и В-алимфоцитоз с агам-маглобулинемией (за исключением IgG у грудных детей). При лабораторном исследовании – снижение уровня аденозиндезами-назы. Смерть наступает в возрасте до 2 лет.
