Наследственные дислипидемии

Наследственные дислипидемии

Краткое руководство по клинической генетике дислипидемии знакомит с патогенезом дислипидемии, диагностикой и современными подходами к их коррекции. Каждый тип нарушения липидного состава крови проиллюстрирован клиническими примерами, что делает представленный материал доступным для всех практикующих врачей.

Особое внимание уделено антиатерогенным липопротеидам, роль которых обычно недооценивается, но часто определяет течение и прогноз дислипидемических состояний.

В руководстве сопоставлено течение моногенных и полигенных гиперхолестеринемий, проанализирован эффект лечения больных в этих двух группах.

Данное руководство пополнит знания врачей по липидологии и позволит более успешно заниматься профилактикой и лечением атеросклероза и его осложнений со стороны сердца, мозга, аорты и артерий нижних конечностей.

Предназначено для практикующих врачей различных специальностей – терапевтов, кардиологов, кардиохирургов, сосудистых хирургов, эндокринологов, неврологов – и студентов медицинских вузов.

Жанр: Медицина
Цикл: Не является частью цикла
Год публикации: Неизвестен

Читать онлайн Наследственные дислипидемии


Список русскоязычных сокращений

АГ – артериальная гипертензия

АД – артериальное давление

АПФ – ангиотензинпревращающий фермент

ВОЗ – Всемирная организация здравоохранения

ГЛП – гиперлипидемия

ГМК – гладкомышечные клетки

ГТГ – гипертриглицеридемия

ГХС – гиперхолестеринемия

ДАД – диастолическое артериальное давление

ДЛП – дислипидемия (дислипопротеидемия)

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

ДЭ – дисциркуляторная энцефалопатия

ИБС – ишемическая болезнь сердца

ИМ – инфаркт миокарда

КА – коэффициент атерогенности

ЛП – липопротеиды

ЛПВП – липопротеиды высокой плотности

ЛПЛ – липопротеидная липаза

ЛПНП – липопротеиды низкой плотности

ЛПОНП – липопротеиды очень низкой плотности

ЛППП – липопротеиды промежуточной плотности

ЛХАТ – лецитин-холестерин-ацилтрансфераза

МИ – мозговой инсульт

Омега-3-ПНЖК – омега-3-полиненасыщенные жирные кислоты

ПГХС – полигенная гиперхолестеринемия

ПДРФ – полиморфизм длины рестрикционных фрагментов

ДНК ПЦР – полимеразная цепная реакция

ПЭТ – позитронно-эмиссионная томография

РМК – регионарный мозговой кровоток

РНК – рибонуклеиновая кислота

РЭС – ретикуло-эндотелиальная система

САД – систолическое артериальное давление

СГХС – семейная гиперхолестеринемия

ТГ – триглицериды

ХМ – хиломикроны

ХС – холестерин

ЦВП – цереброваскулярные поражения

ЭхоКГ – эхокардиография

ЭХС – эстерифицированный холестерин

Список англоязычных сокращений

ABCA-1 – Binding Cassete transporter A-1 – транспортный белок, участвующий во внутриклеточном переносе свободного ХС к апоА-1 ЛПВП (на клеточной мембране)

ABCG (5, 8) – стериновые транспортеры, способствующие выходу стеринов из клетки

Apoproteins (A, B, C, E) – аполипопротеины (апопротеины) А, В, С, Е (апоА, апоВ и т. д.) АРР (А-бета-РР) – белок – предшественник амилоида

ARH – Autosomal Recessive Hypercholesterolemia – аутосомно-рецессивная ГХС

AТР – транспортный белок, переносящий апоА-1

СЕТР – Cholesteryl Ester Transfer Protein – транспортный белок, переносящий холестеринэстеры и триглицериды

Cleavage – Activating Protein – комплекс из двух белков, один из которых частично расщеплен протеазой; комплекс транспортируется в клеточный аппарат Гольджи специализированными белками-транспортерами эндоплазматического ретикулума. Комплекс необходим клетке для метаболизма жирных кислот и стеринов

DNA – ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

FCH – Familial Combined Hyperlipidemia – семейная комбинированная ГЛП

FDP – Familial Defective Protein B-100 – «неклассическая» форма семейной ГХС, связанная с генетическим дефектом белка В-100

LCAT – ЛХАТ – лецитин-холестерин-ацилтрансфераза

MTHFR – метилентетрагидрофолатредуктаза

PCSK-9 – Proprotein Convertase Subtilisin Kexin, type 9 – пропротеинконвертаза, при генетическом дефекте которой развивается одна из форм семейной ГХС

PPAR-alpha – Peroxisome-Proliferator-Activated Receptor alpha – пероксисам-пролифератор, активирующий (ядерный) рецептор SCAP – SREBP-1

SR-B-I – скевенджер – рецептор класса B, тип I – печеночный рецептор ЛПВП, захватывающий его ЭХС

SREBP (1, 2) – Sterol Regulation Element Binding Protein – белково-стериновый участник метаболизма жирных кислот и стеринов, он же трансмембранный белок эндоплазматического ретикулума

SSCP – Single Strand Conformation Polymorphism – метод, анализирующий конформационный полиморфизм однонитевых фрагментов ДНК

USF – Upstream Stimulatory Factor – регулятор работы многих генов, участвующих в метаболизме липидов и глюкозы

ПРЕДИСЛОВИЕ

Генетически обусловленные (наследственные) дислипидемии (ДЛП) – первично возникшие нарушения липидного состава крови, в происхождении которых ведущая роль принадлежит одному или нескольким генетическим дефектам. При этом в их развитии во многих случаях предполагается определенное дополнительное влияние факторов внутренней среды (другие заболевания) или внешней среды (особенности питания, вредности в быту и на производстве, стрессы и др.).


Вам будет интересно
Настоящее руководство для врачей подытоживает 20-летний опыт работы автора с больными цереброваскулярным заболеванием (ЦВЗ) в Институте мозга человека имени Н.П.Бехтеревой РАН. В книгу включены данные о собственных наблюдениях автора за естественным течением ЦВЗ на протяжении 2-5 лет после определения регионарной перфузии церебральных зон методом позитронно-эмиссионной томографии. Выявлены те церебральные зоны, поражение которых имеет особенно неблагоприятный прогноз.Автором сделан акцент на важ...
Читать онлайн
В книге изложены современные представления о наследственных и приобретенных нарушениях липидного состава крови – дислипидемиях – и их последствиях. С этими нарушениями тесно связано развитие атеросклероза и таких его осложнений, как инфаркт и инсульт.Представленный в книге материал основан не только на данных литературы, но и на многолетнем опыте автора.В развитии указанных выше осложнений, кроме дислипидемии (ДЛП), участвует много других факторов риска (артериальная гипертензия, курение, ожирен...
Читать онлайн
В пособии представлены современные данные о влиянии неблагоприятных факторов на здоровье человека при работе с компьютером и подробно изложена система профилактики (предупреждения) их вредного воздействия. На основании действующих нормативных документов даны санитарногигиенические требования, касающиеся организации работы с компьютерами, устройства помещений и рабочих мест, режима труда и отдыха, а также медицинского обслуживания пользователей компьютеров.Издание предназначено для широкого круга...
Читать онлайн
Монография является коллективным трудом сотрудников кафедры неврологии им. акад. С. Н. Давиденкова Северо-Западного государственного медицинского университета имени И. И. Мечникова и базируется на их богатом научном и клиническом опыте. Приведены современные представления о методах диагностики и лечения миастении и миастенических синдромов.Издание предназначено для широкого круга практических врачей....
Читать онлайн
В справочнике представлены современные сведения по эпидемиологии, этиологии и особенностям клинических проявлений основных инфекционных заболеваний у детей разного возраста. Приведены новые данные о патогенезе заболеваний. Описаны современные подходы к лабораторной диагностике с учетом периода развития инфекционного процесса. Изложены сведения об особенностях профилактики и лечения заболеваний у детей, мероприятиях, проводимых в очаге. Особую значимость имеют представленные технологии прогноза т...
Читать онлайн
Монография посвящена современному состоянию проблемы инфекционных болезней. Приведена классификация вирусов, характеристика основных вирусных инфекций. Наиболее подробно освещены социально значимые на современном этапе инфекции: вирусный гепатит и ВИЧ-инфекция. Книга иллюстрирована таблицами и рисунками, отличается практической направленностью излагаемого материала.Издание предназначено для практикующих врачей, ординаторов и студентов старших курсов....
Читать онлайн
В монографии представлена новая научная концепция исследования сердца и сосудов как системы, построенной на принципе золотой пропорции. В основе строения сердца лежит аффинная симметрия, а в основе его функциональной деятельности – симметрия преобразований. У здоровых людей наблюдается гармония функционирования сердца и сосудов, у больных с хронической сердечной недостаточностью она нарушена.Предложены методы диагностики острой и хронической сердечной недостаточности и степени ее выраженности, о...
Читать онлайн
В книге приведены сведения о частоте и причинах возникновения переломов челюстей. Подробно разобраны симптоматология переломов, методы клинического и рентгенологического обследования больных на госпитальном этапе и в стационаре. Изложены методики транспортной и лечебной иммобилизации отломков челюстей, вопросы специального ухода и лечебного питания, а также общие и местные мероприятия, направленные на ускорение заживления переломов. Описана лечебная тактика при оказании помощи наиболее тяжелой к...
Читать онлайн
Общая часть пособия посвящена характеристике вспомогательных веществ (основам и эмульгаторам), используемым в технологии мазей и суппозиториев. Приведены примеры расчета вспомогательных веществ, особенности технологии различных типов мазей и суппозиториев. Пособие включает 12 приложений, содержащих справочные данные о свойствах лекарственных веществ и компонентов основ, их совместимости, официнальные и унифицированные прописи лекарственных и гомеопатических мазей и суппозиториев. Пособие предназ...
Читать онлайн
Гигиена изучает связь и взаимодействие между человеком и окружающей его внешней средой, а также влияние внешней среды (природных, бытовых, производственных и социальных факторов) на организм человека. На основании этого гигиена разрабатывает нормативы и санитарные мероприятия по созданию наиболее благоприятных условий многообразной жизни и деятельности человека.В связи с высокой значимостью и актуальностью проблем сохранения здоровья спортсменов и занимающихся оздоровительной физкультурой знания...
Читать онлайн
По иронии судьбы, только оказавшись в тюрьме, Николай задумывается, для чего человек рождается, каким должен быть настоящий мужчина. И самый главный вопрос, как выжить в тюрьме? Шаг за шагом он учится наблюдательности, сострадательности, проходит суровую школу жестокой действительности. Мечтая о свободе, он страстно её приближает, но… в то же время он её боится, так как тогда потеряет успех, которого с таким трудом достиг....
Читать онлайн
Книга предназначена для любителей рассказов о ведьмах, вампирах, привидениях и им подобных загадочных персонажах. Согласитесь, не все же время читать серьезную литературу! Надеюсь, вам понравятся мои герои. Они и в самом деле симпатичные и успели многим полюбиться. Приятного прочтения!...
Читать онлайн
Вторая книга «Галопам по Европам» тетралогии «Былое сквозь думы» продолжает знакомить пытливого читателя с занимательными и, временами, весёлыми приключениями Дика Блуда в Европе начала XX века. И если похождения нашего героя с прежним авантюристским задором на эротическом фоне Франции будут иметь криминальный след, то в России он познает прелести чистой любви и основы здорового сельского юмора....
Читать онлайн
Они хотели все забыть и начать сначала, как будто не было ни измен, ни предательства, ни убийства… Но чувств больше нет. Светлана ищет спасения в ребенке, Юрий – бежит от самого себя… Потеряв смысл жизни, он опускается на дно. Но приходит помощь. Он должен вырвать Дарью из лап криминального мира – и снова ему помогают.В борьбе за себя и свою мечту, сквозь сумрак прошлого, хмель и смятение именно она спасает его душу и выводит на тропу раскаяния. Ее имя – сильная женщина....
Читать онлайн